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¿Qué es la enfermedad de ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados.

La ELA fue descrita por primera vez en 1869 por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot, pero no fue hasta 1939 que Lou Gehrig atrajo atención nacional e internacional a la enfermedad, cuando repentinamente se retiró del beisbol tras haber sido diagnosticado con ELA. Es común que la enfermedad ataque a personas de entre 40 y 70 años de edad.

¿Quién se enferma de ELA?

La mayoría de las personas que desarrollan ELA tienen entre 40 y 70 años de edad, siendo 55 la edad promedio al momento de hacer el diagnóstico. No obstante, se dan casos de la enfermedad en personas de 20 a 40 años de edad. En general, no obstante, la ELA ocurre en mayores porcentajes a medida que hombres y mujeres avanzan en años. La ELA es 20% más común en hombres que en mujeres. Sin embargo, a mayor edad, la incidencia de ELA es más pareja entre hombres y mujeres.

Hay varios estudios de investigación, pasados y presentes, en los que se investigaron o se investigan los posibles factores de riesgo que podrían estar vinculados con la ELA. Se necesita más trabajo para determinar de manera concluyente qué factores genéticos y/o medioambientales contribuyen a desarrollar ELA.

La mitad de todas las personas afectadas con ELA viven por lo menos tres o más años después del diagnóstico. El veinte por ciento vive cinco años o más; hasta el diez por ciento vivirá más de diez años.

El diagnóstico de ELA

La ELA es una enfermedad muy difícil de diagnosticar. Hasta la fecha, no hay una sola prueba o procedimiento para establecer definitivamente el diagnóstico de ELA. Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, que se descartan otras enfermedades que imitan a la ELA, que se puede establecer un diagnóstico. Un diagnóstico diferencial completo incluye la mayoría, si no es que todos, los siguientes procedimientos:

  • pruebas electrodiagnósticas, que incluyen Electomiografías (EMG) y análisis de la velocidad de conducción nerviosa
  • estudios de sangre y de orina, que incluyen electroforesis de proteína del suero de alta resolución, niveles de las hormonas de la tiroides y la paratiroides, y la recolección de orina durante 24 horas para detectar metales pesados
  • punción lumbar
  • radiografías, incluidas imágenes de resonancia magnética
  • mielograma de la columna cervical
  • examen neurológico completo

Estas pruebas se realizan a discreción del médico, y se basan generalmente en los resultados de otras pruebas de diagnóstico y un examen físico. Hay varias enfermedades que producen algunos de los mismos síntomas de la ELA, y la mayoría de estas afecciones son tratables. Es por este motivo que se recomienda que una persona diagnosticada con ELA busque una segunda opinión con un "experto" en ELA; alguien que diagnostique y trate a muchos pacientes con ELA y esté capacitado en esta especialidad médica.

Síntomas

Síntomas iniciales de la enfermedad

Al aparecer la ELA, los síntomas pueden ser tan leves que a menudo pasan desapercibidos. Con respecto a la aparición de los síntomas y al avance de la enfermedad, el curso de la enfermedad podría incluir lo siguiente:

  • debilidad muscular en uno o más de los siguientes: manos, brazos, piernas o los músculos del habla, de la acción de tragar o de la respiración
  • tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies
  • discapacidad del uso de brazos y piernas
  • "tragarse las palabras" y dificultad para proyectar la voz
  • en etapas más avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar

Los síntomas iniciales de la ELA pueden variar bastante de una persona a otra. Una persona podría experimentar tropiezos en los bordes de alfombras, otra podría tener dificultad para levantar objetos y el síntoma inicial de una tercera persona podría ser tartamudear. El ritmo de avance de la ELA puede variar bastante de una persona a otra. Si bien la media de supervivencia con ELA es de tres a cinco años, muchas personas viven cinco, diez o más años. Los síntomas pueden comenzar en los músculos del habla, de la función de tragar, o bien en manos, brazos, piernas o pies. No todas las personas con ELA experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias o modelos de progresión. Sin embargo, todas experimentan una debilidad y una parálisis muscular progresiva.

La debilidad muscular es una de las primeras señales distintivas de la ELA, dándose en aproximadamente el 60% de los pacientes. Los síntomas iniciales varían con cada persona, pero por lo general incluyen tropezarse, dejar caer objetos, fatiga anormal en brazos y/o piernas, tartamudear, calambres musculares y tics y/o episodios incontrolables de risa o llanto.

Las Manos y los pies podrían verse afectados al principio, ocasionando dificultad para levantar objetos, caminar o usar las manos para las actividades de la vida cotidiana, tales como vestirse, lavarse y abotonarse la ropa.

A medida que la debilidad y la parálisis continúan propagándose a los músculos del tronco del cuerpo, con el tiempo la enfermedad afecta el habla, el tragar, el masticar y la respiración. Cuando, en última instancia, los músculos de la respiración se ven afectados, el paciente necesitará ayuda permanente para respirar para poder sobrevivir.

Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato no se ven afectados. La persona no pierde ninguna de sus capacidades mentales y se encuentra consciente de su entorno. Para muchas personas, los músculos de los ojos y de la vejiga por lo general no son afectados.

Hechos que debe saber

  • La ELA no es contagiosa.
  • Se estima que la ELA es responsable de casi dos muertes por cada cien mil habitantes cada año.
  • Si bien la expectativa de vida de un paciente con ELA promedia aproximadamente dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico, esta enfermedad es variable y muchas personas llevan una vida de calidad durante cinco años o más. Más de la mitad de todos los pacientes viven más de tres años después del diagnóstico.
  • Aproximadamente el veinte por ciento de las personas con ELA viven cinco años o más y hasta el diez por ciento sobrevivirá más de diez años y el cinco por ciento vivirá 20 años. Hay personas en las que la ELA ha dejado de avanzar y una cantidad pequeña de personas en las cuales los síntomas de la ELA se han revertido.
  • La ELA ocurre en todo el mundo, sin limitaciones raciales, étnicas o socioeconómicas.
  • La ELA puede atacar a cualquiera.

 

Fuente: ALS Association